有这么一个特殊群体,他们可能受点小伤就血流不止,如果不及时治疗可能会导致残疾,甚至危及生命。他们就是血友病患者,被称为“玻璃人”。
年4月17日是第34个“世界血友病日”,活动主题是“人人享有——团结合作、*策支持、共同发展”。
可能大多数人知道血友病是一种遗传病,但还是存在不少疑问,如为什么会患上血友病?血友病该怎样治疗?血友病是不是一定会遗传?在第34个“世界血友病日”的今天,让我们通过一个病例来对这个疾病进行更多的了解吧!
医生,我最近准备要宝宝了,但是我弟弟从小好像就说有一个遗传病,叫血友病,这是怎么回事呀?
血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,我国总患病率为2.73/10万,是由于编码凝血因子的基因出现了缺陷,导致患者体内凝血因子缺乏,通常从小就出现自发或轻微创伤后出血不止的情况。
这是因为人体内的血管就好像埋藏在地下深层的管道系统,一旦管道系统发生破裂,血液系统内的血小板就像修补管道的施工队,带着止血材料——凝血因子和修复材料——纤维蛋白制成纤维蛋白网,以此来修补破损部位。但缺少了凝血因子的血友病患者,就缺少了止血材料,“巧妇难为无米之炊”,血小板再怎么努力也没办法很好地止血。
根据缺乏的凝血因子种类不同,血友病可分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)、血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)和血友病C(凝血因子Ⅺ缺乏症)三类,其中血友病A最常见,占80%-85%,血友病B占15%-20%,血友病C较少见。
我弟弟稍微碰一下身上就会有瘀斑,他会有危险吗?
血友病患者最典型的症状就是自幼出现的出血症状,其特点有:
1.轻微外伤、磕碰或者小手术(如拔牙、扁桃体切除)后的出血不止或淤血久久不退,身上时不时出现淤血、青斑。
2.较重的患者常在无明显创伤时自发出血,如流鼻血。
3.患者可能“莫名其妙”地在软组织或深部肌肉出现自发性的出血,负重关节如膝、踝关节等反复出血更为突出,最终可演变为不可逆的病变,出现如关节畸形、功能障碍等并发症;如果内脏等重要器官出血,甚至还可能会威胁生命。
出血形成血肿后还可能导致压迫症状:
1.周围神经受压导致局部麻木、剧痛、肌肉萎缩。
2.口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部出血可引起呼吸困难,甚至危险的窒息情况。
3.血管受压可发生组织坏死,导致相应的功能障碍,如小便困难、腹胀腹痛等。
我弟弟的病要怎么治疗呢?
我们都知道“缺啥补啥”的道理,既然血友病患者体内缺少凝血因子,那么我们就人为地补充缺失的凝血因子。因此在临床上,血友病的治疗原则就是以替代治疗为主的综合性治疗,通过输注凝血因子提高患者的凝血功能。
随着我国医疗保险和药品供应条件的改善,我们还可以针对血友病进行预防治疗,即不仅在明显出血时才给予治疗,而是从患儿小时候就定期给予规律性的替代治疗,这样可以达到防止出血、维持器官和关节功能的目的,大大降低了血友病的致残率,让宝宝可以像同龄小朋友一样快乐地成长。
除了药物治疗,有其它方法可以预防血友病的出血吗?
除了上述的预防性治疗,对于血友病宝宝的父母来说,可以仔细看看家里有没有什么容易引起小朋友受伤的隐患,比如玩具有没有锐利的角或凸起,桌角是否有防撞海绵包裹,地板是不是太滑了或者有无翘起,看看能否放一块毯子?小朋友刷牙的牙刷是否是软毛的牙刷?家里的角角落落都去检查一下,把受伤的风险降到最低。
随着长大,孩子慢慢学会自我保护,应有约束地去活动,不宜爬高、蹦跳、踢球、长跑等容易引起损伤的剧烈运动。但在做好充分评估和防护下,应鼓励进行适当的非对抗性运动,如游泳、散步、羽毛球等,强化肌肉力量,从而减少关节损害,更重要的是可以让血友病患儿像正常小朋友一样生活,保持健康的身心状态。
那这是一个遗传病,我弟弟有,我的宝宝也会有血友病吗?
血友病是一种伴性遗传病,由于导致发病的基因缺陷在X染色体上,正常男性只有一条X染色体,所以携带血友病致病基因变异的男性会发病;而女性因为有两条X染色体,只有当两条X染色体上都存在致病基因变异时才会发病,只携带一个致病基因变异时不发病。但在罕见情况下,如正常那条X染色体失活了,女性血友病基因携带者也可能发病。
总的看来,血友病发病跟性别有密切联系,血友病患者中绝大多数为男性,但不代表这种疾病“传男不传女”,只是女性大多数时候是血友病基因携带者,没有表现出来。对家族中有血友病患者或曾生育血友病患儿的女性来说,她们均可能携带致病基因,应在孕前或者产前进行遗传咨询。先明确家族中血友病患者的致病基因类型,再判断女性是否为血友病致病基因的携带者。
携带血友病致病基因变异的女性与非血友病患者的男性婚配,在他们自然怀孕所生育的宝宝中,男孩有50%可能发病,50%正常;女孩有50%可能为血友病基因携带者,50%完全正常。
我弟弟抽血很困难,能否只检查我的基因?
导致血友病的凝血基因结构庞大、复杂,基因变化也种类繁多,有一些变化是导致血友病的,有一些变化可能是正常变异而并不致病。研究数据显示90%以上的血友病患者可以明确基因诊断,但仍有10%以下的患者未能找到明确的致病突变位点,所以若只为无症状者作基因检查,当结果是阴性时,无法确定是真正未携带还是携带有目前无法检出的致病基因变异。
因此先明确血友病患者的致病基因变异非常重要,再进一步对家族中其他成员(如可疑携带血友病基因的女性)进行检测,才能更准确地进行患病风险评估。
如果我是血友病基因的携带者,那怎样能够避免我的宝宝患上血友病呢?
确认携带血友病致病基因的女性可通过产前诊断或者第三代试管婴儿技术以减少宝宝患有血友病的风险。已经怀孕的女性,根据不同妊娠周数可选择不同的方法进行血友病的产前诊断:妊娠11~13周进行绒毛组织活检,妊娠16周后行羊膜腔穿刺术,或妊娠20周后行脐带穿刺术,获取胎儿DNA检测是否有凝血基因的缺陷。未怀孕的女性,可通过第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术(PGT-M),在胚胎植入前就可以获取胚胎DNA,更早判断胎儿是否为血友病或携带者,从源头减少血友病宝宝的出生。
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血友病对于患者来说是伴随终身的疾病,对于整个家庭来说,可能世世代代缠绕着家族里的成员。但随着医疗技术,特别是第三代试管婴儿技术和产前诊断技术的发展,我们可以减少血友病的发生,帮助血友病基因携带者生下健康的宝宝,让他们免受“玻璃人”的痛苦。而血友病也并不是不治之症,只要医疗护理规范,可以参加适当的社会活动,让更多患儿能够享有与同龄小朋友共同成长的欢乐和生活。
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专家介绍
罗艳敏
产科主任、主任医师
长期从事妇产科临床工作,擅长优生咨询、介入性产前诊断和宫内治疗,对胎儿先天性疾病和多胎妊娠并发症的病因、诊断和处理有深入的研究和丰富的临床经验。
来源:妇产科
撰稿:夏舒婷
初审:罗艳敏
审核:梁嘉韵
审定发布:彭福祥
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