MDS存在多样化的个体差异，不同的人得了MDS，会有不同的临床症状表现。大部分病例早期症状轻微，起病隐匿，进展不快。另约半数患者的症状轻重取决于贫血、白细胞减少和血小板减少的程度及骨髓瘤其进展速度。
骨髓增生异常综合征哪些症状很常见？
有5％～26％MDS患者会呈现肝大；
有16％～20％MDS患者有脾大但多数程度较轻；
有5％～15％MDS患者伴轻度淋巴结肿大；
有90％MDS患者会伴大细胞或正常细胞正色素贫血；
有50％MDS患者病例呈全血细胞减少；
有20％MDS患者示贫血加血小板减少；
有5％MDS患者表现贫血加白细胞减少；
除却脏器淋巴症状表现外，医者表示，骨髓增生异常活跃及无效造血导致的二系、三系血细胞减少和血细胞形态学之间的矛盾是骨髓增生异常综合征（MDS）的主要特征（约2/3MDS患者血片可见伴巨幼样变的幼红细胞）。
划重点——骨髓病态造血算的上是MDS诊断问题的核心。实际是指三系造血细胞数量和形态的异常，以及细胞形态与内在结构统一性的丧失，当此种发育异常的细胞占各系细胞的10％～20％以上，即称该系细胞存在“病态造血”现象。在临床上的多数病例示增生异常活跃，不足15％病例骨髓示增生减退。
对于初诊原始细胞比例就较高的MDS病人，早期的治疗走向就需高强度进行，如若同时伴随严重造血衰竭的问题，治疗难度会大大增加。需尽快争取治疗及做好防护措施达到缓解。此外，在初期以及病情发展阶段，需要与造血衰竭性疾病以及恶性骨髓增殖性疾病，特别是白血病相互鉴别。
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