浑身散发枫糖香味竟是罕见病广西梧州新生儿 [复制链接]

在广西梧州蒙山县出生了一位特殊的宝宝，体型瘦小，仅2.6KG，身上总是散发出一股甜甜的香味，特别是出汗的时候，味道很明显，洗澡也洗不掉，同时刚出生的糖糖精神很差，喜欢睡觉，喂养也困难，很有可能是患上了某种疾病。谁也没想到这个特殊的症状是个危险的信号。

为了给糖糖更好的治疗条件，将她安全转运至广西柳州市妇幼保健院，经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——枫糖尿病。

枫糖尿病是一种遗传疾病，发病率约为1/18.5万，这种病简单来说就是天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经*性作用。简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

好在发现得不算晚还可以治疗，在制定周密的治疗流程、护理计划，进行了2次连续血液净化之后，糖糖的病情逐渐明朗，脱离了呼吸机，转危为安了。

像枫糖尿病这类罕见的基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿。

很多的隐性基因疾病在父母身上都是看不到的，通常都是在生下孩子之后，在孩子身上显现了，这些罕见的疾病不仅给家庭造成重大的负担，对孩子也是一种伤害。

在成都梁女士的儿子出生三个月之后就被诊断出患有患有脊肌萎缩症（SMA）。资料显示，85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年。

“我们也很自责。”梁女士说，因为双方家庭都没有出现过这样的病例，因而在怀孕时他们没有专门去做这项疾病的产前筛查。

治疗的费用也很昂贵，梁女士在网上了解到诺西那生钠可以治疗SMA。“价格看到有的说一针70多万，也有说50多万的。”而在第一年，就要注射6针，好在可以申请相应的援助，第一针花了5.9万元。

由于治疗费用昂贵，梁女士一家根本负担不起，他们在网上发起了众筹，从热心网友那里筹集到了15万元，对于后续的治疗可能15万元可能远远不够，但是梁女士还是报以积极的态度，她表示，自己和丈夫还年轻，“以后需要的治疗费用，我们还能挣。”

陕西刚出生没多久的小泽，因为周身出血被诊断为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，发病率仅为百万分之一，小泽的父母并没有放弃他，带他医院进行治疗，高额的治疗费用一度让他们陷入困境。

“大夫和我们谈话，说进仓行造血干细胞移植需要提前交付押金20万，而移植有价排异无价，让我们预备资金50万，这对我们这个农民家庭来说，就是个天文数字。”帅正启说到。

前期保守治疗已不堪重负，亲戚朋友已经借遍，为了给孩子筹集治疗费用，帅正启家人把家里的唯一的耕地低价变卖，只为给初生的宝宝换来一丝生的希望。

如果一个孩子很不幸得了遗传病或罕见病，一般没有什么好的治疗办法，如此会影响孩子的一生，唯有做好孕前遗传咨询、产前检查、孕期检查，才有可能提前发现异常，避免悲剧的发生。

婚前检查和产检很重要，很多夫妻不是很重视这一方面，只有真正遇上的时候才追悔莫及。对于遗传性的罕见病不要抱有侥幸心理，觉得几率小不会发生，一旦遇上了对一个家庭来说就%的打击。

1、夫妻双方应高度重视婚前检查，并了解双方是否有家族病史，也就是说跟自己有血缘关系的亲属或家族成员是否有遗传病或罕见病患者；

2、怀孕前一定要做好遗传咨询，如果条件允许还要做好基因检测；孕期按照医生医嘱定期做好产检，听从临床医生的专业意见；

3、新生儿出生后要重视新生儿遗传代谢病筛查,一旦发现新生儿有异常表现，要及时就医。