胎儿轻度脑室增宽仍然具有挑战的问题 [复制链接]

编译者：戚庆炜，副教授，医学博士，医院妇产科。

脑室扩张（Ventriculomegaly，VM）定义为胎儿大脑发育过程中侧脑室扩张。在中孕期胎儿超声扫描时应常规测量侧脑室的宽度，正常应10mm。VM指一侧或双侧侧脑室的宽度≥10mm，10-15mm为轻度VM，15mm为重度VM。轻度VM可为单侧或双侧，通常在超声筛查时只有探头远侧的侧脑室被测量，而近侧的侧脑室由于声波的伪影而显示模糊，在检查时应努力扫查双侧侧脑室从而辨认是单侧还是双侧轻度VM。

轻度VM可能与各种不同的异常相关（大脑畸形、遗传综合征、染色体异常、感染），也可能是孤立性的。孤立性轻度VM极具变异性，其发生率为0.15%到0.7%不等。

发现轻度VM会导致病人焦虑，对临床医生而言处理也比较棘手。为提供恰当的咨询意见，应实施准确的诊断流程，一般包括以下步骤：

除外相关异常

除外先天性感染

除外胎儿－新生儿同种免疫性血小板减少症

除外染色体异常

动态超声监测轻度VM的发展

一旦完成诊断流程，应给孕妇夫妇提供恰当的咨询意见。

除外相关异常

轻度VM可能合并神经系统或神经系统以外的异常，发生率从10%到71%不等，平均为41.4%。关于中枢神经系统异常，对胎儿大脑进行准确和系统的扫描能够发现严重异常或微小异常。

轻度VM可能是那些仅在晚孕期甚至到新生儿期才能被识别出来的大脑异常的最早征象，如皮质畸形。在初次诊断轻度VM时平均约12.8%的异常是在当时尚无法被识别出来的。最近的一篇回顾了九项产后影像学检查结果的研究资料表明，有7.4%的异常在产前未被诊断。这一较好的结果可能是由于对一些微小大脑异常（如胼胝体发育不良）的产前诊断的进步所致，但在首次发现轻度VM时应向病人说明超声检查在发现相关异常方面的局限性。

MRI是对轻度VM胎儿进行评估的有效手段，在6％－10％的病例中能够发现重要信息，尤其是在发现皮质异常方面。MRI检查的最佳时机在晚孕期，应在诊断中心由有经验的医师进行操作。

除外先天性感染

在轻度VM病例中罕见有关弓形虫和巨细胞病*（CMV）感染的报道，最近的综述报道其平均发生率为1.5%。在被证实为CMV感染的胎儿中，VM是最常见的超声表现，发生率为18%，其他的超声表现包括颅内和颅外异常，前者如小的脑室旁钙化灶或室管膜下囊肿，后者如肝内钙化灶、腹水、肝脾肿大、肠管强回声、胎盘增大、胎儿宫内生长受限。

MRI能够提供更多关于先天性感染的颅内微小异常的重要征象的信息，如脑回异常、小脑发育不良、脑白质异常。尽管轻度VM相关的胎儿感染的发生率很低，但仍应对所有存在胎儿轻度VM的孕妇进行有关弓形虫和CMV感染的检查，因为获取孕妇的血清简单易行。

除外胎儿－新生儿同种免疫性血小板减少症

胎儿－新生儿同种免疫性血小板减少症是一种罕见的情况，在10%－30%的颅内出血和VM病例中可能会合并有该症。在这些病例中VM通常合并有脑室壁回声增强或脑室内回声增强的血凝块。因此，如果超声发现颅内出血征象时应检测抗血小板抗体。

除外染色体异常

轻度VM被认为是数个所谓的和胎儿染色体核型异常（主要是21三体）相关的“软指标”中的一个，但两者之间的相关性仍存在争议。不同的回顾性研究得出了不同的结果，结果的差异是由于研究人群和所采用的筛查方案不同所致。

VandenHof等报道轻度VM在二倍体胎儿中的发生率为0.15%，在21三体胎儿中的发生率为1.4%，从而得出其似然比为9，这样使得在绝大多数病例中重新计算所得到的风险值较高，即使之前血清学筛查的风险值很低。

动态超声监测轻度VM的发展

一旦诊断了孤立性轻度VM，即应制定系列产前检查的计划，因为有可能出现脑室的进一步扩张以及晚孕期出现相关的大脑异常。

约15.7%的轻度VM病例会出现脑室的进一步扩张，34%的病例脑室宽度会降低，55.7%的病例脑室宽度保持稳定。

对轻度VM胎儿进行随访的时机和频率取决于初次诊断时的孕周大小。最小的时间间隔应在初次诊断之后的两周，如果复查间隔低于两周则脑室宽度的改变并不明显。在晚孕期至少应在孕30-34周之间进行一次详细的超声检查，以监测脑室宽度的变化，并寻找有无其他在中孕期超声检查无法观察到的颅内结构异常。

孤立性轻度VM的远期结局

在不同的研究中，产前诊断轻度VM的胎儿发生神经发育迟滞的几率从0%到28.6%不等，而三个回顾性研究的结果也各不相同：Melchiorre等报道该发生率为10.9%，Devaseelan等报道为12%，最近的一篇Pagani等撰写的回顾性研究则报道为7.9%。最近的回顾性研究中该发生率较低可能与产前发现相关性微小异常的能力提高，从而将这部分患儿从新生儿人群中剔除有关。另一个可能的原因是不同的研究所采用的对产后神经发育的评估方案各不相同。

会显著影响预后的因素是VM在妊娠期的进展情况。在Melchiorre等的综述中，15.7%的病例VM进行性增宽，而其中16.7%的病例发生远期神经发育迟滞，而在这组病例中胎儿染色体异常和相关异常的发生率也是最高的，分别为22.2%和71.4%。

咨询

对轻度VM胎儿的父母进行咨询较为棘手，如果存在相关的异常、感染、或染色体异常，则咨询相对容易，因为造成VM的病因已经明确。但有些轻度VM的相关异常，如胼胝体发育不良，其产后的神经系统远期预后差异很大，导致父母很难做出抉择。

如果是孤立性轻度VM，则咨询应与新生儿的神经系统远期预后相关，临床医生只能提供给父母前面所提及的各种发生率：

在初次超声诊断时有7.4%－12.8%的病例存在当时尚无法检出的相关异常

15.7%的病例VM在孕期有进展，其中16.7%的病例预后不良，可能发生远期的神经发育迟滞

7.9%－12%的孤立性轻度VM病例会发生远期神经发育迟滞

最后，产后应请儿科专家对新生儿进行适当的评估和护理。

文献引自：VincenzoD’Addario.Fetalmildventriculomegaly:stillachallengingproblem.JPerinatMed;43(1):5-9