血友病是一种遗传性凝血障碍疾病,此病没有 [复制链接]

导语：血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血疾病。从刚刚出生时就可发病，而且伴随终身，终身有出血倾向，严重的患者甚至可能会自发出血，没有明显的创伤，却会莫名其妙地流血。但是，值得庆幸的是，血友病的发病率不高，在没有受伤的时候，一般是不会发病的。

01什么是血友病？导致患病的原因是什么？有哪些常见的症状？

1、什么是血友病？病因是什么？

血友病是一种遗传性凝血障碍导致的疾病。致病原因是由于体内的凝血因子VIII(FVIII)基因或者凝血因子IX(FIX)基因缺陷，进而导致FVIII或者FIX缺乏，所以患者就会终身凝血障碍，终身易出血。B型血友病可能类似于A型血友病的典型症状，但是症状相对来说比较轻，由于IXA因子缺乏导致的血友病比较轻。更重要的是，这个病没有传染性。

2、有哪些常见的症状？

（1）出血

这个疾病的主要症状一般是手术后比较容易出现出血的情况也会有一些轻度损伤。这个和人体的血流量、病人的病程以及发病和FⅧ等凝血因子的活动有关。按出血程度和血浆活动率分为三类：

①FⅧ严重的血浆活动率低于百分之一，这种症状比较容易出现在2岁以前。宝宝刚刚开始学会爬和走路之后就会出现出血的症状，更有甚者在脐带结扎之后也会出现出血不停的现象。出血部位还是比较多，皮下出血、肌肉出血、关节出血等，而且还会出现关节内血肿畸形的症状。一般来说，胃肠道出血，腹腔出血、肺部、胸部和颅内出血的症状比较少见。

②中间型活动范围从百分之一至百分之五不等。该疾病在幼年以后就会发作。大多数病人有皮下和肌肉出血。关节虽然也会出血，但出血复发次数是比较少的，程度相对来说也比较轻。

③轻度活动范围从百分之五-百分之二十五不等。在平时锻炼、拔牙和手术后一直出血的情况，一般是轻度出血，不影响正常生活。但是关节处偶尔会出现血肿的症状。

（2）压迫和出血的并发症

①出血能够引起压迫的症状，外周神经的受累率为百分之五到百分之十五，一般一下情况是非常危险的：呼吸道堵塞，口腔、喉咙、舌头、扁桃体底部、后咽壁或颈部大出血，这些部位出血会阻塞呼吸道，可能导致窒息死亡。如果是邻近的血管受压，就会出现组织坏死的情况。

②B血友病：B型血友病也有与血友病相似的典型症状，但是，还是有区别的。区别如下：

严重血友病B(FⅨ凝血因子的活性比百分之二低)的患者比轻微A型血友病的病人临床表现要轻；女性病人也有可能会出血，但是anti-FⅨ抗体病例比较少，仅仅占百分之一。凝血因子不足的症状一般是比较轻的，症状表现有时候仅仅表现为手术后出血、拔牙或受伤后出血，一般不影响正常生活。

02血友病一般需要做哪些诊断和检查呢？

1、血小板计数

血小板计数检查一般血小板的计数正常，束臂试验呈现阴性，出血时间在正常范围，凝块的收缩正常，凝血酶的时间正常，纤维蛋白原数量是正常的，一般血友病患者做完血小板计数检查后，这些检查都是正常的，就可以了。

2、筛选局部血栓

初步筛选局部血栓的形成质活化时间(APTT)可把凝血因子Ⅷ和Ⅸ的活化时间延长到正常值的百分之三十，这样就可以做凝血酶原消耗试验(PCT)，这个试验可以用来检测轻度患者，而且简单的血栓形成质活化时间(STGT)还可以帮助诊断A型血友病和B型血友病。

3、区别诊断

（1）血管型血友病，也叫血友病，是一种常染色体显性遗传，是由于患者的血管性血友病因子发生了基因突变，所以导致了血浆数量减少或者质量异常。男性和女性都有可能会带有III型隐性遗传基因。

（2）甲亢、弥散性血管内凝血障碍疾病。这种病没有出血史或者家族史，男女均可发病。症状和体征常伴随凝血因子下降。

03患上血友病别害怕，这些治疗方法有大用

1、局部按压治疗

血小板减少症状和凝血时间与A型血友病相似，但维他命K对凝血酶原时间延长有效。局部按压应大于5min，如出血较多，则用纱布或棉止血药含有5ml冷凝液、mg氨基己酸、50U生理盐水凝血酶。如果口腔、皮下、包皮出血时，就可以使用外用止血药，这种效果是比较好的。

这是一种血友病治疗的有效办法，目的就是提高患者血浆因子水平直到止血。在正常人群中，FSI为百分之三到百分之五时，患者就不能自己出血，只有受到外部伤或手术后才会出血，但是，重症患者的出血是比较频繁。

2、药物治疗

（1）可以采用血浆来治疗，通过血浆治疗提高血浆因子的活性。这种治疗方法的优点是效率高，容量小。但是，血浆在-20℃条件下贮藏，在常温下保存1小时，血浆因子的活性就会降低百分之五十。这种治疗方法仅适用于中、轻度血友病患者。这种方法虽然效率高，但是应用范围有限。从年起，就在临床上使用，其作用很不错。

（2）使用合成抗利尿激素衍生物来治疗，这种药物具有抗利尿作用，可提高血浆因子的活性。通过静脉血管注射，这种治疗方法适合轻度和中度血友病携带者用

3、使用血制品治疗

除了上面的两种方法，还可以使用血制品，但是经常使用血制品的患者肝炎发生率是比较高的，肝功能异常发生率也很高，尤其是儿童，目前，干扰素伽玛用于IgM，免疫球蛋白型，anti-Bisoagglutins治疗丙型肝炎，每周3次，疗程6个月。

结语：血友病患者的手术问题都应该避免，在操作过程中要提前做好充足的准备，像拔牙这样的小手术也应该避免，不能大意。在平时生活中，患者需要多加注意，不要受伤，少做一些剧烈的运动，避免出血，小心小心再小心。更有效的基因疗法也在研究过程中，在动物实验方面已经取得了初步的成果，目前医学界还在努力研究中，希望在不久的将来，能够救治更多的病人。