导语：谷固醇血症又被称为植物固醇血症，还有一个名字叫豆固醇血症。这是一种非常罕见的常染色体遗传性代谢病，并且它还是一种隐性的遗传病。谷固醇血症如果在早期能够发现，就一定要抓紧治疗，不然可能会恶化，危及到自己的生命，患病一定要引起重视。
01谷固醇血症的病因
谷固醇血症是由于ATP结合盒中ABCG5或者ABCG8的基因突变而导致的谷固醇和豆固醇堆积在体内，没有办法很好的排出，这就造成人体比平时吸收了正常量的50倍到倍。
正常我们吃东西所摄入的胆固醇，会在我们的肠道里通过固醇内转运NPC1L1进行吸收，ABCG5和ABCG8则会把植物固醇排出。肠道会抑制身体对于植物固醇的吸收，促进植物固醇的排出。但是一旦这两种基因发生了突变之后，就会出现排泄问题。
02谷固醇血症的病症
1、概述
谷固醇血症等发病率有多高我们至今还不太了解。我们是近几年才开始针对这种疾病研究，由于谷固醇血症的罕见，在十多年前，我们关于这类疾病的表述文章不超过例。而且以前大家都没有将这种疾病重视起来，后来才发现这种疾病的发病率其实是很高的。
2、症状（1）血液出现问题有一部分谷固醇血症患者会出现血小板减少的问题，他们血液中的植物固醇含量会升高，红细胞和血小板的功能都会出现异常。发生贫血的情况，让患者看起来面色苍白，身体出现没有力气的状况。
（2）皮肤出现黄瘤这种症状一般在儿童患者里比较少见，在青少年人群中比较常见。一般会出现在身体的各个关节，会向外鼓起比较明显的结节，不过一般不会有什么疼痛感。
（3）其他疾病有一部分患者在患病期间，血清总胆固醇是正常的，没有什么异常。但是也有一部分患者血清总胆固醇会有明显的升高。还有一部分患者会出现早发性冠心病，动脉粥样硬化，冠心病的几率要比正常人高很多。除了胆固醇方面和心血管方面，有一些患者还会有身体关节疼痛，肝脾肿大或者是肝损害的情况出现。
03谷固醇血症的检查方法
1、实验室检查通过实验室检查来检查血细胞的形态，如果发现红细胞增多或者是有巨大的血小板和血小板减少的情况出现，病人就很有可能会有谷固醇血症。或者是通过骨髓涂片，也可以发现这些情况。
2、血液检测因为有大部分的患者在患了谷固醇血症之后，血液都会出现问题。比如说血小板减少或者是出现贫血的症状，医院检查。虽然也有一部分的患者血脂水平是正常的，但是大部分的患者都会出现植物固醇含量提高的现象。
3、病理检查有一部分患者皮肤会有黄瘤，如果有这种现象，可以做皮肤结节活检，通过皮下结节镜可以观察到细胞是否异常。不过儿童有这种情况的现象不多，所以不太可以针对儿童检查是否患有儿童有谷固醇血症。
04谷固醇血症的诊断
想要对谷固醇血症进行诊断，可以通过观察患者的临床表现，还有测高血清植物胆固醇的水平，或是基因检测进行诊断。如果发现患者有贫血的情况，并且血小板减少，发现了巨大的血小板或者是口型红细胞，病人就很可能患上了谷固醇血症。
除了观察患者皮肤是否有黄瘤，肝脾是否有肿大的情况外，当没有办法通过测植物固醇水平的时候，就可以通过ABCG5和ABCG8的基因检测来进行诊断。
05谷固醇血症的治疗方法
1、饮食的控制因为这种病是由于人体过量吸收植物固醇和胆固醇所导致的，所以治疗方法可以从降低植物固醇和胆固醇的摄入入手。因为食物里面都含有或多或少的植物固醇或者胆固醇，所以通过饮食上的改变可以让固醇类物质摄入量下降35%左右。
有一些食物里面含有丰富的植物固醇，比如说橄榄油和海带这类食物，患者在平时就要尽量不吃或者少吃，这样才能够有效的控制病情。
2、药物治疗也可以通过药物来减少对于胆固醇或者是植物固醇的吸收。目前有两种药物可以很好的起到这种作用，一些临床病状也可以通过药物来缓解。不过这种药物一般用于十岁以上的患者，对于十岁以下的患者还是缺少治疗经验的，药物是否可以对这年龄段的儿童使用，还不能完全确定。
3、肝移植肝移植虽然需要做手术，但是就目前情况来看，是最能有效治疗谷固醇血症的方法。通过手术可以将多余的植物固醇排出去，让患者的病情有所缓解。
06谷固醇血症的护理
其实谷固醇血症还有一个说法就是高脂血症，所以在我们日常的生活中，首先要保证饮食的清淡，不要吃太多油腻，高脂肪的食物，多吃那些有营养的食物，比如说蔬菜和水果。年龄较小的儿童患者要控制体重，已经成年的患者要每天锻炼身体。
平时要多喝水，促进身体的新陈代谢，作息时间要规律，不能熬夜。因为谷固醇血症患者患早期冠心病的几率比较大，所以一定要注意这方面的疾病。日常生活中保持一个愉悦的心情，可以帮助患者更好的治疗。
结语：由于谷固醇血症是一种遗传性疾病，所以很大几率会遗传给自己的后代。在女性生育之前，可以先做一个全面性的检查，进行血脂测定和基因分析，以及生育后怎样降低后代患上这种疾病的几率，从根本开始预防这种病的发生。如果发现这种病，一定要早期诊断并且治疗，可以改善病况。
